分类： 图书馆学、情报学 >> 情报学 提交时间： 2017-10-11 合作期刊: 《数据分析与知识发现》
摘要： 【目的】在与基础研究密切相关的技术领域, 需要从专利信息中的被引科学知识主题内容出发识别突破性创新。【方法】抽取专利科学引文的关键词和学科分类表示被引科学知识; 在关键词共现网络和学科分类组合中识别被引科学知识的主题; 提出基于关键词和学科分类的主题突变程度计算方法, 遴选突变程度高的主题对应作为突破性创新发生的技术主题, 对突破性创新进行识别。【结果】在纳米电子学领域识别出已被证实为突破性创新的纳米电路相关主题, 即纳米导线、碳纳米管、可计算电路等纳米电路材料和制备主题, 并且是材料科学、化学、光学、生物学和应用物理等多学科交叉融会的结果, 验证了该方法的有效性。【局限】被引科学知识抽取、预处理和匹配准确率需要提高, 方法通用性还需在其他领域进行验证。【结论】该方法是基于专利信息识别突破性创新的重要完善和补充, 可扩展应用到其他与基础研究密切相关的技术领域中识别突破性创新。
分类： 地球科学 >> 大气科学 提交时间： 2021-02-13 合作期刊: 《干旱区地理》
摘要： 黄土高原生态环境脆弱，极端气候频发，越来越多的影响到人类的生产生活。通过基于 138 个气象站点观测资料，利用一元线性方程和 Mann-Kendall 法分析了黄土高原地区 27 个极端气 候指数的时空变化，得到以下主要结论：（1）极端气温指数中霜冻日数、冰冻日数、日最低气温的极 高值和冷持续日数在逐渐减少，生长季长度、夏季日数，热夜日数、日最高气温的极高值、暖持续日 数在逐渐增加。（2）极端气温指数中冷昼日数、冷夜日数、日最低气温极低值、日最高气温极高值、 气温日较差在子区域与全区变化趋势存在不同，主要表现在黄土塬区、黄土峁状丘陵区和石质山 地区。（3）极端降水指数变化趋势平缓，与多年均值接近。在空间分布上，除极强降水量、强降水量 和年均雨日降水强度在各子区域上与全区变化趋势一致外，其余指数在各子区域上与全区变化趋 势存在不同，主要表现在黄土塬和黄土梁状丘陵区。（4）多数极端气温指数的突变主要发生在 1980—1985 年和 2010—2015 年；多数极端降水指数的突变主要发生在 1985—1990 年和 2010— 2015 年。
分类： 生物学 >> 植物学 提交时间： 2024-06-02 合作期刊: 《广西植物》
摘要： 青枯病是番茄(Solanum lycopersicum)生产中的一种毁灭性土传病害，致病菌生理小 种复杂、易变异，而MLO 基因隐性突变mlo 具有广谱抗性，前期研究表明Slmlo1/6 可能参 与番茄青枯病抗性反应。为进一步研究番茄Slmlo1/6 青枯病抗性基因功能，该文利用 CRISPR/Cas9 技术创制Slmlo1/6 基因突变材料，并进行表型鉴定。结果表明：（1）首先设 计SlMLO1/6 靶点序列gRNA，并与U6 启动子组装，再将含高效靶点的U6-gRNA1/6 片段 通过Bsa I 酶切连入CRISPR 载体pBGK，构建形成双基因融合敲除载体pBGK-SlMLO1/6。 重组质粒经转化大肠杆菌(Escherichia coli)感受态DH5α和平板培养，挑选阳性单克隆。验证 正确后，再经农杆菌(Agobacterium tumefaciens) GV3101 介导的遗传转化和潮霉素抗性筛选， 最终获得9 株番茄编辑苗。（2） 靶点区测序显示，植株M2 和M8 分别缺失177 bp 和7 bp 的SlMLO1 片段，M7 缺失12 bp 的SlMLO6 片段，M9 发生SlMLO6 单碱基T 插入，总计4 株单基因纯合突变体，其他均为杂合型突变。（3）RT-qPCR 分析表明，与野生型相比，突 变株SlMLO1/6 基因表达水平显著下降，尤其是M2、M7 和M8。（4）表型鉴定表明，SlMLO1/6 可能是番茄青枯病易感基因。总之，该文成功构建了MLO 基因编辑载体并实现了番茄转化， 纯合突变体获得了青枯病抗性。氨基酸丢失和移码突变可能是Slmlo1/6 抗性功能转变的主 要原因。该研究结果为番茄抗青枯病基因功能研究和抗病育种应用提供了理论基础和遗传工 程材料。
分类： 矿山工程技术 >> 油气田井开发工程 分类： 力学 >> 流体力学 提交时间： 2020-12-25
摘要： 气-液两相驱替在油气藏开发中广泛存在。传统的渗流理论认为压力和达西速度在非连续界面处是连续的，我们在以往的研究对其进行了证伪。本文在前期不可压缩流体的基础上，以气-水两相驱替为例，研究了多孔介质中移动的气-水突变界面处的压力和渗流速度的连接条件。研究结果表明，在气-水两相驱替界面处：（1）总体压连续，但流体压力可以不连续；（2）总体流速的分布可以不连续，但满足特定的函数关系；（3）流体各相渗流速度不连续。
分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2018-01-25 合作期刊: 《南方医科大学学报》
摘要： 目的 鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变，以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法 采集家系 成员外周全血，进行血液学表型分析和地贫基因常规检测，对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果 该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变，确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病，先证者哥哥基 因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论 首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地 贫基因*92A>G突变，以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征，丰富了中国人群α-地贫基 因突变谱，有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
分类： 图书馆学、情报学 >> 情报学 提交时间： 2024-04-18
摘要： 目的/意义 构建突变指数测度论文创新性，为完善学术论文创新性评价体系提供参考。 方法/过程 使用大型语言模型（LLM）Mistral-openorca抽取论文研究问题和研究方法，以论文研究问题和研究方法与已有研究的相似性及其引起后续研究的追随程度两维度构建突变指数对论文创新性进行测度。 结果/结论 高创新性得分的论文通常具有较高的被引频次；创新性排名位于前10名的论文中有7篇论文提出了原创性的方法或工具，而创新性排名位于后10名的论文研究主题和方法在论文发表时都较为成熟，创新程度较低；论文创新性得分与论文被引频次之间的相关系数为0.530，实证研究结果进一步证实了本文提出的突变指数在测度论文创新性方面的有效性。
分类： 生物学 >> 植物学 提交时间： 2022-10-27 合作期刊: 《广西植物》
摘要： 红阳猕猴桃（Actinidia chinensis var. chinensis Hongyang）具有较高的经济价值、营 养价值，以及较好的市场开发前景。但近年红阳猕猴桃产区如云南、四川等多地多次遭遇倒 春寒等极限天气，其抗寒性差的特点限制了其发展空间。该研究通过在组培的过程中使用甲 基磺酸乙酯(EMS)诱导红阳猕猴桃突变体，进而筛选出耐寒突变体，并通过转录组分析探究 其胁迫响应机制。该研究以红阳猕猴桃叶片为实验材料，在组培时（4.4 gL-1 MS+4.5 gL-1 琼 脂+1.5 mgL-1 6-BA+0.1 mgL-1 NAA+15 gL-1 蔗糖+0.01~0.1 gL-1 EMS）利用 EMS 诱导技术 诱导突变体，并在低温环境下筛选出耐寒突变体。选出的耐寒突变体和正常红阳猕猴桃组培 苗进行 4 oC 12 h 寒胁迫处理，而后，进行转录组测序分析。结果表明：（1）通过初步的表 型鉴定，当 EMS 处理浓度为 0.06 g‧L-1 时诱导的部分突变体具有一定的耐寒性；（2）在转 录组测序数据 GO 功能富集分析中，富集条目最多的类目是生物学过程部分；（3）利用 KEGG 数据库分析时，共筛选到 21 条差异基因在 15 条通路中得到注释，且均为上调表达，其中内 质网中的蛋白质加工通路（ath04141）中富集的差异基因最多，且该通路内的 sHSF、Hsp70 和 NEF 可能与耐寒机制调控有关。以上研究结果将为红阳猕猴桃耐寒种质资源的研究与利 用提供材料基础及理论依据。
分类： 生物学 >> 生物工程 提交时间： 2018-03-22 合作期刊: 《中国生物工程杂志》
摘要： 研究人类线粒体肌酸激酶uMtCK的结合位点，将其与底物肌酸和ATP结合有关的关键氨基酸进行突变，并对突变体进行酶动力学和圆二色谱数据分析，探讨这些关键氨基酸在底物识别和催化过程中的作用。结果显示，与野生酶相比，突变体Q313A和R336A的 KmCr分别提高了2.6和2.9倍，kcat下降了19%和55%；同样地，与ATP结合相关的突变体R125A和R287A分别使得KmATP升高了3.2和4.2，kcat下降了72%和38%。以上结果表明突变体R125A、R287A、Q313A和R336A影响对底物的结合，同时也降低了酶促反应的速度。利用圆二色谱比较野生酶与不同突变体的二级结构并无明显变化，但进一步的结构模拟表明底物结合位点氨基酸在与底物之间的氢键对底物的识别和酶催化过程中发挥着重要作用。
分类： 生物学 >> 植物学 提交时间： 2024-06-02 合作期刊: 《广西植物》
摘要： 为揭示赤皮青冈叶色黄化变异机制，该研究以赤皮青冈叶色变异植株和正常植株的 叶片为试验材料，采用超高效液相色谱串联质谱法和高通量RNA 测序技术分别进行代谢组 和转录组分析。结果表明：（1）代谢组在正、负离子模式下分别检测出正常植株和突变体 之间存在257 个和357 个显著差异代谢物（significantly changed metabolites，SCMs），其中 槲皮素、白矢车菊素、杨梅素等多种黄酮类化合物及其糖苷衍生物（吡喃酮啡肽A、异鼠李 素3-葡糖苷酸等）在突变体中显著上调，而叶绿素a、叶绿素b、类胡萝卜素等色素含量则 显著下降。（2）转录组测序检测出4 146 个差异表达基因（differentially expressed genes， DEGs），其中1 711 个基因上调表达，2 435 个基因下调表达。（3）KEGG 富集分析表明， SCMs 和DEGs 显著富集到光合作用、卟啉与叶绿素代谢、类黄酮生物合成等途径。研究结 果表明突变体叶色黄化可能是受到叶绿素合成受阻、叶绿体发育异常以及黄酮物质合成增加 等因素的综合作用。此外，MYB 和bHLH 家族基因在突变体中显著上调，证实该两类转录 因子参与调控类黄酮生物合成。该研究结果为植物黄化突变的分子机制提供了新的见解，也 为叶色功能基因挖掘与园林植物育种工作提供了参考。
分类： 地球科学 >> 地理学 提交时间： 2023-07-19 合作期刊: 《干旱区地理》
摘要： 选取哈密国家气象基准站19612019年日最高与最低气温气象资料，采取一元线性回归法、10 a滑动平均、Mann-Kendall法、滑动t 检验和主成分分析法等方法对哈密市极端气温时空变化特征进行分析，为预测未来气温变化趋势，增强对极端气温事件的应对能力，减轻气象灾害对哈密市农业生产造成的危害提供一定依据。结果表明：（1）哈密市极端气温指数变化具有不对称性，冷暖指数变化相反，夜指数变暖幅度大于昼指数。季节上看，大部分极端气温指数在夏季、秋季变化幅度更大。（2）近60 a来哈密市极端低温事件频率显著降低，其中霜冻日数下降最为显著，下降幅度为-4.59 d(10a)-1；极端高温事件频率增加、强度显著增强；生长季度长与热持续指数变化幅度趋于一致，冷持续指数变化相反。（3）极端气温冷指数对气候变化更为敏感，突变发生在20世纪80年代中和90年代末，暖指数和持续指数突变时间为20世纪90年代末。（4）2个主成分累计方差贡献率为76.453%，极端气温事件变化与气温变暖相关性较高，冷暖指数呈负相关，冷夜日数、冷昼日数、霜冻日数、暖夜日数、暖昼日数是哈密市气温升高的主要因素。
分类： 地球科学 >> 大气科学 提交时间： 2021-09-14 合作期刊: 《干旱区研究》
摘要： 利用陕西省1958—2017年18个气象观测站逐月0 cm地温和气温数据，结合线性回归、Mann-Kendall非参数检验、空间插值等方法，分析了陕西省0 cm地温时空变化趋势。结果表明：（1）近60 a来，陕西省年际及四季平均0 cm地温除夏季外均呈显著增加趋势（P＜0.01），气候倾向率呈冬季［0.42 ℃·(10a)-1］＞春季［0.38 ℃·(10a)-1］＞年际［0.27 ℃·(10a)-1］＞秋季［0.23 ℃·(10a)-1］＞夏季［0.07 ℃·(10a)-1］的规律。（2）陕西省年际和四季平均0 cm地温均发生突变增温，主要集中在20世纪90年代后期，地温突变后较之前升温幅度为春季＞冬季＞年际＞夏季＞秋季。（3）陕西省年际及四季平均0 cm地温均表现为“南高北低”的空间分布特征，所有气象站点年际、春季和冬季地温及33%的站点夏季地温、83%的站点秋季地温呈现显著上升趋势（P＜0.05）。（4）陕西省年际及四季地气温差除夏季外均呈上升趋势，其中气候倾向率呈冬季［0.17 ℃·(10a)-1］>春季［0.1 ℃·(10a)-1，P年际［0.07 ℃·(10a)-1，P秋季［0.02 ℃·(10a)-1］>夏季［-0.01 ℃·(10a)-1］的规律。（5）陕西省近60 a年均温及四季气温与0 cm地温均呈显著正相关关系，其显著性呈现秋季＞春季＞年＞夏季＞冬季的特点。
分类： 地球科学 >> 大气科学 提交时间： 2023-02-27 合作期刊: 《干旱区地理》
摘要： 太阳辐射是地球系统的主要能源，与人类的生活密切相关。通过选取青海高原50个气象观测站点19612020年逐月日照时数数据，分析了青海高原整体、不同纬度地区、不同海拔高度地区日照时数时空变化特征。结果表明：（1）19612020年青海高原年日照时数呈显著降低趋势，且在2004年发生突变降低。从空间分布来看，除南部个别站点日照时数持平或略微增加外，其余地区年日照时数均呈显著降低趋势，其中柴达木地区和东部农业区降低趋势最显著。（2）青海高原高纬度地区年日照时数降低趋势显著大于低纬度地区。春季不同纬度地区日照时数变化趋势均较小，夏季和冬季纬度相对较高地区日照时数减少趋势显著大于纬度较低地区，秋季纬度较低和纬度较高地区日照时数减少趋势显著大于中纬度地区。（3）青海高原海拔相对较低地区年日照时数降低趋势显著大于海拔相对较高地区。春季不同海拔高度地区日照时数变化趋势均较小，基本持平或略微减少，夏季和冬季海拔相对较低地区日照时数减少趋势显著大于海拔较高地区，秋季不同海拔高度日照时数均呈减少趋势，但是减少趋势显著性状况差异较大。
分类： 地球科学 >> 地球科学其他学科 提交时间： 2018-10-23 合作期刊: 《干旱区地理》
摘要： 对外开放是推动中国经济改革与发展的重要机制和动力，是国家繁荣发展的必由之路。本文以中国343个地级及以上行政单元为研究对象，通过构建熵值—突变系统模型从3个维度测算对外开放度；运用探索性空间数据分析、三维插值拟合分析及重心迁移、空间变差函数等方法，分析中国地级单元对外开放度的时空分异格局及演化的内在机理。结果显示：（1）中国地级单元对外开放度表现出明显的行政指向性、空间地带性和开放区域性等多重分异特征。对外开放度整体呈现东部>中部>东北>西部，南方>北方的特征；直辖市、副省级城市、省会城市、经济特区及沿海开放城市整体对外开放水平较高，地级市间差异较大；10a间，对外开放度总体差异逐渐减小。（2）对外开放度存在明显的空间依赖性，表现为“小分散大集聚”的空间俱乐部趋同特征；10a间，开放型纹理分散程度趋于提升，闭塞型纹理集聚程度趋于收敛，高原型整体呈破碎化分布。（3）中国对外开放度格局变异的随机成分在逐渐减小，空间自组织性和连续性较为显著，东北—西南方向均质性最好，东南—西北方向空间差异明显。科学剖析地级单元对外开放度时空格局分异及演化机理，对制定合理的对外开放战略和促进外向型经济与区域经济双轨融合发展具有重要的意义。
分类： 生物学 >> 生物工程 提交时间： 2018-07-06 合作期刊: 《中国生物工程杂志》
摘要： 华氏巨球蛋白血症（Waldenström’s macroglobulinemia，WM）是一种罕见的，不可治愈的淋巴浆细胞淋巴瘤（lymphoplasmacytic lymphoma，LPL）。MYD88 L265P突变在华氏巨球蛋白血症患者中检出率很高（>90%），可以用于疾病的鉴别和诊断，因此，开发一种高灵敏度的检测方法对这个突变进行检测具有较大的临床价值。通过将ARMS技术与Clamping PCR技术相结合，建立的新型MYD88 L265P突变富集检测体系可以满足这一需求。优化后，该检测体系检出限为102拷贝，灵敏度为0.1%，对19份临床样品的双盲试验中，检测结果准确率达到100%。所建立的方法具有灵敏、准确的优势，适用于华氏巨球蛋白血症的早期诊断，有较为广阔的应用前景。
分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《分子影像学杂志》
摘要： 目的 对4例汉族马凡综合征（MFS）患者的原纤蛋白-1（FBN1）基因进行突变筛查，探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法 提取4例患者外周血全基因组DNA，应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果 在2例MFS患者FBN1 中均发现 FBN1 突变。其中 1 例为错义突变，即第 63 号外显子 7892G>A（Cys2631Tyr）；另 1 例为移码突变，即第 50 号外显子 6258del C，该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
分类： 地球科学 >> 地理学 提交时间： 2024-06-12 合作期刊: 《干旱区研究》
摘要： 利用1961—2019年青海省42个气象站逐日最低气温，分析不同等级寒冷日数时空演变特征。结果表明：（1）1961—2019年青海省寒冷日数随着等级降低而逐渐增加，主要以微寒日数为主；总寒冷日数整体呈减少趋势，显著快速减少的突变发生在1995年；总寒冷日数减少主要是由酷寒日数的减少引起；1997年气候突变后严寒、大寒、小寒、轻寒、微寒和总寒冷日数变化趋势减少，酷寒日数变化趋势增多，极寒和凉日数变化趋势减少与增加分布相当。（2）青海省寒冷日数表现出明显的空间差异，总寒冷日数随着海拔升高逐渐增加，等级较高寒冷日数增减趋势较明显，随着寒冷等级的降低，增减趋势向低纬度和海拔相对较低的地区发展。（3）极寒、酷寒、严寒、轻寒、微寒和总寒冷日数随年平均气温升高而逐渐减少，大寒、小寒和凉日数随年平均气温升高而逐渐增加。（4）青海省除了严寒日数其余等级寒冷日数存在持续性，未来下降趋势将持续，但持续性强度不尽相同。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2023-07-26 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 人类代谢基因中异柠檬酸脱氢酶（IDH）是较易发生突变的基因。在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH） 的作用下，突变的 IDH 可与 - 酮戊二酸（-KG）结合并将其还原为 2- 羟基戊二酸（2-HG），参与肿瘤发生的多 种生物过程。IDH 在脑胶质瘤及急性髓系白血病中研究较多，在软骨肉瘤中的研究甚少。软骨肉瘤中存在 IDH 基因高 频突变，易出现复发和转移，复发或转移后治疗方案有限，患者预后较差，临床迫切需要寻找新的治疗方案。本文就 IDH 基因突变在软骨肉瘤发生、预后、鉴别诊断及治疗中的作用予以综述，通过进一步阐述 IDH 基因突变在软骨肉瘤 发生、发展中的生物学作用，并对强效的 IDH 抑制剂及抗癌药物研发进行展望，为临床治疗方案的制订及预后判断提 供参考依据。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2022-07-20 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 目的 探讨GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩的特征。方法 回顾分析1例后天性单侧肾萎缩患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 本例患儿2岁时以肾病综合征（Nephrotic syndrome,NS）起病，病程中出现右侧肾脏进行性萎缩，行相关检查排除激发因素所致，行全基因组测序显示GREB1L基因c.4688A>G杂合突变，突变源自母亲，该变异为罕见变异，并且具有不完全外显特性，多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。结论 发现了新的GREB1L基因突变位点，可能拓展了与肾发育不良相关的基因突变谱和临床谱。
分类： 力学 >> 流体力学 分类： 矿山工程技术 >> 油气田井开发工程 提交时间： 2022-05-12
摘要： 真实油气藏几乎都有突变界面，建立相应的渗流数学模型，其关键是突变界面处的连接条件。已有的渗流理论已确定根据质量守恒定律，在突变界面处各相渗流速度和压力都连续（CPVCM）。但通过调研文献发现：①根据CPVCM推断的突变界面两侧的流体饱和度分布存在实际的反例；②在驱替前缘，CPVCM与Rankine-Hugoniot跃变条件矛盾；③由它推导出的数值计算格式被油藏数值模拟证明会出现非物理结果而被弃用。继而回溯了文献根据质量守恒方程推导CPVCM的过程，发现这些推导过程最终都出现指代错位，即用界面上同一质点的流速代表了界面两侧不同质点的流速，实质上预置了渗流速度连续，属于自证。接着以不可压缩流体为例，同样根据质量守恒定律和两相流达西公式推导出各相流速和压力都不连续的界面条件（JPVCM），从而建议不可压缩两相渗流应将上游权函数和总流速相等作为突变界面处的连接条件。
分类： 矿山工程技术 >> 油气田井开发工程 分类： 力学 >> 流体力学 提交时间： 2021-01-06
摘要： 多孔介质间突变界面在油气藏开发中广泛存在。传统的渗流理论认为压力和达西速度在非连续界面处是连续的，我们在以往的研究对其进行了证伪。多孔介质物性突变界面为固定界面，本文在前期不可压缩流体的基础上，以气-水两相为例，考虑流体的压缩性，建立了这类突变界面处流体压力和渗流速度的连接条件。研究结果表明，在多孔介质固定的物性突变界面：（1）总体压力必然连续，但各相流体压力可以不连续；（2）总渗流速度相等，但各相流体的渗流速度可以不连续；（3）固定突变界面与移动突变界面的连接条件不同，不能用Rankine–Hugoniot条件描述；（4）根据突变界面的连接条件以及两相达西公式根据界面两端压力以及流体分布可计算出跨物性突变界面的各相流体的流速，跨物性的突变界面的流量应取上游值
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