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2例汉族马凡综合征患者的 FBNBN1 基因新发突变 后印本

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摘要: 目的 对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法 提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果 在2例MFS患者FBN1 中均发现 FBN1 突变。其中 1 例为错义突变,即第 63 号外显子 7892G>A(Cys2631Tyr);另 1 例为移码突变,即第 50 号外显子 6258del C,该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。

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[V1] 2017-12-07 20:05:58 ChinaXiv:201712.00503V1 下载全文
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