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一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--SEA/α*92A>Gα)的家系分析与基因诊断 后印本

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摘要: 目的 鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法 采集家系 成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果 该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病,先证者哥哥基 因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论 首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地 贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基 因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。

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[V1] 2018-01-25 19:02:28 ChinaXiv:201801.00656V1 下载全文
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