一例COL4A4基因新突变:常染色显性遗传Alport综合征与终末期肾脏病

分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2022-07-26 合作期刊: 《中国全科医学》

郭婷 张建 丁樱 杨晓青 翟文生 宋纯东 张霞 张博 高旭光 刘丽雅

摘要： Alport 综合征（AS）是慢性肾脏病和终末期肾脏病的重要病因之一，是继常染色体显性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式，既往报道常染色显性遗传型Alport 综合征（ADAS）患者进展至终末期肾脏病年龄较晚。本文总结了一例COL4A4基因新发变异c.3506-3528del （p.G1169Efs*13）所致ADAS家系的临床、病理及基因突变情况，其中一名家系成员在31岁时发展至终末期肾脏病。

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