1例特殊类型的MODY-X的临床报告及基因检测分析

分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2022-10-13 合作期刊: 《中国全科医学》

任玉梅, 许敏, 叶梅蕾, 章秋, 胡红琳

摘要： 目的 报道1个疑似成年发病型青年糖尿病（Maturity-onset Diabetes of the Young，MODY)家系的临床特征及基因检测结果。方法 分析2018年09月10日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的1例有家族史特殊类型糖尿病患者的临床特征、实验室检查结果以及全外显子组测序（Whole-exome Sequencing，WES）分析结果，并对该患者家系进行临床资料分析及Sanger测序变异验证。结果 先证者为21岁男性，出现糖尿病表现2年余后，因糖尿病性酮症急诊入院，实验室检查示胰岛素抵抗型（2型）糖尿病。分析了该家系4代17名成员的病史，父系成员有7名明确的糖尿病患者。WES鉴定先证者同时有杂合性IRS2 c.1586delC移码变异和杂合性PPARG c.147T>G错义变异，均为首次发现的新变异，且可能与糖代谢异常遗传病有关，同时排除了其他可能致病的相关基因变异；在其余11名家庭成员中验证了2个变异，与临床表型均无严格的共分离；其中6名IRS2 c.1586delC阳性者，5名确诊为糖尿病（83%，5/6）。结论 目前发现以糖尿病为特征的单基因病家系常有不完全外显和/或表现度差异的现象，导致同一家系中变异与表型并非共分离的现象，这可能是致病性变异与个体其他基因多态性差异、环境因素及生活习惯差别等共同作用的结果。本案例鉴定了新的IRS2致病性变异，其基因功能、已报道疾病、变异的致病性以及患者表型均表明，IRS2是1个MODY的候选致病基因。

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