分类: 医学、药学 >> 临床医学 提交时间: 2022-07-26 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要: Alport 综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病的重要病因之一,是继常染色体显性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色显性遗传型Alport 综合征(ADAS)患者进展至终末期肾脏病年龄较晚。本文总结了一例COL4A4基因新发变异c.3506-3528del (p.G1169Efs*13)所致ADAS家系的临床、病理及基因突变情况,其中一名家系成员在31岁时发展至终末期肾脏病。