分类: 医学、药学 >> 临床医学 提交时间: 2023-07-26 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要: 人类代谢基因中异柠檬酸脱氢酶(IDH)是较易发生突变的基因。在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH) 的作用下,突变的 IDH 可与 - 酮戊二酸(-KG)结合并将其还原为 2- 羟基戊二酸(2-HG),参与肿瘤发生的多 种生物过程。IDH 在脑胶质瘤及急性髓系白血病中研究较多,在软骨肉瘤中的研究甚少。软骨肉瘤中存在 IDH 基因高 频突变,易出现复发和转移,复发或转移后治疗方案有限,患者预后较差,临床迫切需要寻找新的治疗方案。本文就 IDH 基因突变在软骨肉瘤发生、预后、鉴别诊断及治疗中的作用予以综述,通过进一步阐述 IDH 基因突变在软骨肉瘤 发生、发展中的生物学作用,并对强效的 IDH 抑制剂及抗癌药物研发进行展望,为临床治疗方案的制订及预后判断提 供参考依据。