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《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读 后印本

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The key interpretation of “International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia”

摘要: 软骨发育不全是由FGFR3突变引起的可损害软骨内骨化的可遗传疾病,该病引起的临床问题影响患者整个成长过程,极大地影响了患者及家庭的生活质量,并增加了经济负担。早期诊断及规范化的管理可有效降低该病的死亡率。然而,目前该病的管理方案存在显著差异,因此国际专家小组为促进世界范围内该病管理的标准化,提出了《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》。本文针对该共识进行了要点解读,以提高对软骨发育不全的认识,以提高患者生活质量,降低该病死亡率。

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[V1] 2022-08-23 15:30:35 ChinaXiv:202208.00115V1 下载全文
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