分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《分子影像学杂志》
摘要： 目的 对4例汉族马凡综合征（MFS）患者的原纤蛋白-1（FBN1）基因进行突变筛查，探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法 提取4例患者外周血全基因组DNA，应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果 在2例MFS患者FBN1 中均发现 FBN1 突变。其中 1 例为错义突变，即第 63 号外显子 7892G>A（Cys2631Tyr）；另 1 例为移码突变，即第 50 号外显子 6258del C，该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
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