分类: 医学、药学 >> 临床医学 提交时间: 2022-07-20 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要: 目的 探讨GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩的特征。方法 回顾分析1例后天性单侧肾萎缩患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 本例患儿2岁时以肾病综合征(Nephrotic syndrome,NS)起病,病程中出现右侧肾脏进行性萎缩,行相关检查排除激发因素所致,行全基因组测序显示GREB1L基因c.4688A>G杂合突变,突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。结论 发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与肾发育不良相关的基因突变谱和临床谱。