分类： 心理学 >> 心理学其他学科 提交时间： 2024-10-24
摘要： 大语言模型(LLMs)在质性研究中有巨大的应用潜力，尤其是在数据编码和解释建构两个关键环节中的应用。在数据编码过程中，LLMs能够以事件或主题为核心，在保留情境信息和概念关系完整性方面具有优势，并能兼顾事件结构的整体性与分析性两方面的需求。在解释建构过程中，LLMs能够辅助研究者进行整体回顾、探索深层动机、结合社会文化背景、实现有洞察的解读与建构。文章通过示例呈现了LLMs在质性研究中的应用框架与操作方法，为研究者提供了快速掌握的操作指南。文章还提出未来的研究愿景，包括如何在不同研究范式中拓展LLMs的应用，以及LLMs参与质性研究的适用性与有效性。总体上，LLMs在快速整合大量信息、提供多角度分析方面展现出显著优势，但研究者自身在质性研究过程中依然起着关键作用。
提交时间： 2022-08-23 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 背景 发育迟缓(development delay,DD)／精神发育迟缓(mental retardation,MR)病因复杂，临床表现多样、异质性强，因此该类患儿的早期精准诊断十分困难，目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果，为明确的病因、评估预后提供咨询。 目的 分析DD／MR患儿基因检测结果，以确定遗传学诊断、制定治疗方案和判断患儿预后。 方法 选取于2017年09月-2021年09月期间至昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿，进行全外显子组基因检测和拷贝数变异检测，明确与患儿临床表现相关的致病性基因突变位点和拷贝数变异特点，并使用Sanger测序法进行先证者验证，分析基因突变检出情况。 结果 (1)93例患儿均表现为运动发育落后、智力低下或全面性发育落后，发育水平落后于正常发育里程碑；(2)检出遗传变异74例，检出率为79.5%，40例(43.1%)为致病基因突变，13例(13.9%)为基因拷贝数变异，21例患儿为突变意义未明；(3)涉及50余种基因，所致疾病中SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症所占比例最高(4/40)，其次为COL6A2基因突变引起的Bethlem综合征1型(3/40)及CSPP1基因突变所致的Joubert综合征21型(2/40)。 结论 致病基因突变和拷贝数变异可能是导致DD/MR的主要病因，采用WES结合CNV的方法对明确DD/MR的病因提供依据，特别是对诊断表型和临床表现不典型的患儿十分重要。
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