Gitelman综合征3例病例报道及文献复习
Case report of three patients with Gitelman syndrome and literature review
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作者:
何晓玉
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作者单位:
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提交时间:2022-11-14
摘要: 目的 分析3例Gitelman综合征的临床特点及诊治体会。方法 选取2019年4月-2021年2月于本科诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象。回顾性分析其临床表现、生化检查及基因检测结果,并结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果本文的3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,通过补钾症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的激活。基因检测结果提示病例1和病例2为复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变。本文3例患者通过钾和镁的补充,症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论 Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。
版本历史
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2022-11-14 23:55:38 |
ChinaXiv:202211.00152V1
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