Gitelman综合征3例病例报道及文献复习

摘要: 目的 分析3例Gitelman综合征的临床特点及诊治体会。方法 选取2019年4月-2021年2月于本科诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象。回顾性分析其临床表现、生化检查及基因检测结果，并结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果本文的3例患者均为成年发病，血压均正常。病例1无明显低钾症状，由体检时偶然发现而就诊；病例2和病例3均有低钾相关临床表现，通过补钾症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒，病例3轻度低钾，血镁正常，也存在肾性失钾及低尿钙，3例患者均有肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的激活。基因检测结果提示病例1和病例2为复合杂合突变，病例3仅发现单杂合突变。本文3例患者通过钾和镁的补充，症状改善，血钾、血镁水平达到治疗目标。结论 Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性，诊断有赖于实验室检查及基因检测，预后良好。