分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2019-02-25 合作期刊: 《协和医学杂志》
摘要： Ｂｉｒｔ￣Ｈｏｇｇ￣Ｄｕｂé (ＢＨＤ) 综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病卵泡基因突变是本病致病原因常见受累器官包括肺、 肾、 皮肤等ꎮ 国内 ＢＨＤ 综合征仅有数个家系报道ꎬ 肺囊肿和气胸为此病常见临床表现ꎬ 而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见ꎮ 本文报道一例 ＢＨＤ 综合征合并肾嗜酸/ 嫌色细胞混合性肿瘤病例ꎬ 分析其临床特征、 实验室检查结果、 家系情况、 诊治经过ꎬ 并复习相关文献ꎬ 提示临床应重视 ＢＨＤ 综合征的诊断ꎬ 对合并肾肿瘤患者ꎬ 早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则ꎮ
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2018-12-04 合作期刊: 《协和医学杂志》
摘要： 目的 探讨合并肾细胞肿瘤的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征的家族性遗传规律、临床表现、诊治依据及病理特点。方法 回顾分析 2018 年 4 月收治的 1 例 BHD 综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤患者临床资料，并复习相关文献。患者，女，65 岁。体检 B 超发现右肾占位。CTU 检查提示右肾占位，大小约 33mm×26mm，增强扫描可见病变呈快进快出样强化。胸部 CT 示双肺多发肺大泡。拟诊肾肿瘤，BHD 综合征不除外，于 2018 年 4 月 8 日行后腹腔镜下右肾部分切除术。并行患者静脉血 DNA 序列分析及家系调查。结果 术后病理：黄结节，大小 3.6cm×3.1cm×3cm，结节切面灰黄、质中，界清；镜下见肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤（Hybrid Oncocytic/Chromophobe Tumors, HOCT），累及肾被膜，切缘离断面未见肿瘤，随访 3 个月无异常。DNA 序列分析发现患者位于 17 号染色体（17p11.2）FLCN（folliculin，卵泡素）基因中存在一个移码突变 c.823_824delGA。家系调查发现，患者母亲生前患肾癌和肺大泡，2 弟、1 子、1 女发现肺大泡。复习相关文献，国内 BHD 综合征仅有数个家系报道，肺囊肿和气胸为此病常见临床表现，而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见。结论 BHD 综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病，FLCN 基因突变是本病特点。临床上肾脏受累者肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤占多数，应以早发现和保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则。
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