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1. chinaXiv:201712.00448 [pdf]

遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

温贤浩;宪 莹;于 洁;徐酉华
Subjects: Medicine, Pharmacy >> Preclinical Medicine

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗。

submitted time 2017-12-07 From cooperative journals:《分子影像学杂志》 Hits236Downloads160 Comment 0

2. chinaXiv:201712.00699 [pdf]

144例婴儿白血病临床资料分析

温贤浩; 管贤敏; 宪莹; 窦颖; 郭玉霞; 肖剑文; 于洁; 徐酉华
Subjects: Medicine, Pharmacy >> Preclinical Medicine

目的 探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法 回顾性分析1993年8月~2014年10月在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果(1)1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其中ALL 83例,ML55例(AML 51例,CML 4例),混合细胞白血病1例,细胞学与免疫分型不合5例; (2)年龄分布以9~12月最多,占38.2%;(3)临床表现多样,87.5%(125/144)伴有肝脾肿大,45.5%(46/101)有骨浸润;6例有皮肤浸润,年龄均小于6月(P<0.05);约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109 /L; (4)95例患儿进行了染色体检查,染色体异常者共67例,其中t (4;11)或t (9;11)或t (11;19)阳性者共例18例,年龄越小者,染色体异常的比例越高; (5)37例行了MLL基因检测,其中11例阳性,阳性率约为30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者(P<0.05); (6)诊断后大多数患儿放弃治疗,仅有25例接受过化疗,其中有8例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗,仅有6例患儿按疗程规范治疗,该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论 婴儿白血病为罕见类型白血病,临床特征与其他类型白血病有所不同,容易伴有肝脾肿大,外周血白血病总数升高,MLL融合基因阳性或11号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主,造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势,也有关于婴儿白血病的临床试验研究。由于各种原因,本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少,对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进行随访及关注。

submitted time 2017-12-07 From cooperative journals:《南方医科大学学报》 Hits223Downloads113 Comment 0

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