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1. chinaXiv:201902.00030 [pdf]

Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸 / 嫌色细胞混合性肿瘤一例

谢飞; 毛全宗
Subjects: Medicine, Pharmacy >> Clinical Medicine

Birt ̄Hogg ̄Dubé (BHD) 综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病卵泡基因突变是本病致病原因常见受累器官包括肺、 肾、 皮肤等ꎮ 国内 BHD 综合征仅有数个家系报道ꎬ 肺囊肿和气胸为此病常见临床表现ꎬ 而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见ꎮ 本文报道一例 BHD 综合征合并肾嗜酸/ 嫌色细胞混合性肿瘤病例ꎬ 分析其临床特征、 实验室检查结果、 家系情况、 诊治经过ꎬ 并复习相关文献ꎬ 提示临床应重视 BHD 综合征的诊断ꎬ 对合并肾肿瘤患者ꎬ 早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则ꎮ

submitted time 2019-02-25 From cooperative journals:《协和医学杂志》 Hits124Downloads124 Comment 0

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